• Document: Amyotrophe Lateralsklerose. Referat von Eva Montag
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Amyotrophe Lateralsklerose Referat von Eva Montag http://p5.focus.de/img/incoming/origs3195325/5738838139-w630-h412-o-q75-p5/wissen-Hawking.jpg Inhalt 1. Definition – Was genau ist ALS? 2. Verlauf und Symptomatik 3. Molekulare Hintergründe 4. Genetische Hintergründe 5. Diagnosestellung 6. Behandlungsoptionen 7. Quellenangaben Definition –was genau ist ALS?  ALS ist eine chronische neuro-degenerative Erkrankung  Erstbeschreibung der Krankheit bereits im 19. Jh.  Im Verlauf kommt es zur Atrophie der Skelettmuskulatur aufgrund von Schädigungen der Motoneurone  Lebensende durch Lähmung der Atemmuskulatur Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Verlauf und Symptomatik  Zunehmende Degeneration des ersten und zweiten Motoneurons  Fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur  KEIN Ausfall der Sinnesorgane  KEIN Ausfall der glatten Muskulatur Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Verlauf und Symptomatik Beteiligtes System Mögliche Symptome bulbär • Sprechstörung • Schluckstörung • Pseudo-Hypersalivation • Zungenrandatrophie • Zungenfaszikulieren 1. Motoneuron • gesteigerte Reflexe • Spastik • Babinski-Zeichen • erhöhter Muskeltonus 2. Motoneuron • Muskelschwäche • Muskelatrophie • Muskelkrämpfe und Faszikulationen Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Verlauf und Symptomatik  Statistisch beträgt die Lebenszeit nach Diagnosestellung ca. 3 Jahre o Bei ca. 10% der Patienten verlängert sich diese Zeit auf mehr als 5 Jahre o Bei ca. 5% der Patienten verlängert sich diese Zeit auf mehr als 10 Jahre o Steven Hawkins ALS von mittlerweile 50 Jahren ist mehr als ungewöhnlich und ein medizinisches Rätsel!!! Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Verlauf und Symptome  Wann welche Symptome auftreten kann nicht vorhergesagt werden  Krankheitsverlauf höchst individuell  Krankheit NICHT HEILBAR  führt zwangsläufig zum Tode  idR. beendet die fortschreitende Atemlähmung das Leben o Verlust von O2 = Atemnot o Anstieg CO2 = Müdigkeit bis zur „Narkose“  Kein Tod durch Ersticken! Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Molekulare Hintergründe  Mögliche Ursachen für ALS sind: o immunologische und entzündliche Faktoren o oxidativer Stress über freie Radikale o mitochondriale Dysfunktion o Glutamat-vermittelte Exzitotoxizität Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung http://www.medizinfo.de/kopfundseele/alzheimer/images/gestoert.gif Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Molekulare Hintergründe Glutamat-vermittelte Exzitotoxizität:  Schädliche Wirksamkeit von Neurotransmittern (Glutamat) im synaptischen Spalt  Reizüberflutung des postsynaptischen Neurons  Ca2+ induzierte Apoptose der postsynaptischen Nervenzelle Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Genetische Hintergründe  Ca. 10 - 15% aller Erkrankten weisen eine familiäre ALS auf (FALS) o wird autosomal dominant vererbt o seltener auch autosomal rezessiv oder X-Chromosomal o Vom Verlauf und der Symptomatik nicht von der sporadischen ALS zu unterscheiden Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Genetische Hintergründe  Beteiligte Gene:  C9ORF72-Gen (Chromosom 9p21): o häufigste Ursache von FALS, aber auch der sporadischen Formen  SOD1-Gen (Kupfer-Zink-Superoxiddismutase1-Gen, Chromosom 21q22): o ca. 12 - 20% der Familien mit FALS (autosomal dominant) o ca. 3% der Patienten mit sporadischer ALS  TARDBP-Gen (TAR DNA binding protein 43-Gen, Chromosom 1p36.2): o ca. 4% aller FALS (autosomal-dominant)  FUS-Gen (Fused in sarcoma-Gen, Chromosom 16p11.2): o ca. 4% aller FALS (autosomal-dominant) Definition – Symptomatik – Molekular – Genetik – Diagnostik – Behandlung Diagnosestellung  Neurologische Untersuchung  Neurophysiologische Messmethoden (Elektromyographie und Nervenleitgesc

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