• Document: Sindroma Lesch Nyhan
  • Size: 437.07 KB
  • Uploaded: 2018-11-08 12:40:07
  • Status: Successfully converted


Some snippets from your converted document:

JURNAL KEDOKTERAN DAN KESEHATAN, VOLUME 3, NO. 2, APRIL 2016: 129-138 Sindroma Lesch Nyhan Fahmi Hasan, Juliuz Anzar, HM. Nazir Departemen Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, Palembang, Sumatera Selatan fhmd79@yahoo.com Abstrak Pendahuluan:Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) adalah kumpulan gangguan metabolisme disebabkan oleh kekurangan enzim HPRT (hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan produksi asam urat berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive .Dalam keadaan normal enzim hprt ditemukan dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis. Prognosis LSN buruk , kematian terjadi biasanya disebabkan oleh kegagalan ginjal atau pneumonia aspirasi . kematian terjadi pada tahun pertama atau kedua kehidupan bila tidak diterapi. Pengobatan dengan alopurinol dapat membantu menjaga fungsi ginjal dan memberikan harapan hidup lebih lama. Tujuan ini dari literatur ini adalah memberi informasi mengenai LSN sebagai sebuah kelainan genetik yang jarang ditemui namun mudah untuk dicurigai karena gambaran klinisnya yang khas. Literatur ini menjelaskan Informasi tentang sejarah, definisi, pathogenesis, diagnosis, dan upaya pencegahan maupun penatalaksanaannya. Diskusi:Purin merupakan salah satu senyawa organik heterosiklik yang terdiri dari sebuah cincin imidazol dan pirimidina . Mutasi gen HPRT terjadi dalam bentuk spanning atau twisting, delesi, duplikasi dan mutasi ganda. Ada tiga mekanisme dasar dari patogenesis LSN, yaitu: genetika molekuler, biokimia, neuropatogenesis. Simpulan: Kekurangan enzim HPRTmenyebabkan hipoxantin dan guanina tidak didaur ulang menjadi asam urat.Kekurangan enzim HPRT disebabkan mutasi gen. Upaya terkini dan lebih lanjut harus ditekankan dalam pencegahan dan pengobatan dari gangguan perilaku yang disebabkan oleh kelainan neurologi pada LSN. Farmakologi genetik dan terapi pembedahan dapat menjadi pilihan utama. Kata kunci: sindroma Lesch-Nyhan, gangguan genetika, tinjauan pustaka. Abstract Lesch Nyhan Syndrome. Background:Lesch-nyhan syndrome (LSN) is a metabolic syndorme disorder caused by a deficiency of HPRT enzyme (hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) giving rise to excess uric acid production.this syndrome are genetically x-linked resesive inherited. Under normal circumstances the enzyme hprt is found in every cell in the body where the highest levels of this enzyme is present in the brain, particularly in the basal ganglia. The prognosis on patients with LSN is bad, death occurs usually caused by kidney failure or pneumonia due to aspiration. The deaths occurred in the first or second decade of life if left untreated. Granting proper with a dose of alopurinol may help maintain kidney function and gives a longer life expectancy of. The aim of this literature review is to give information on the LSN as a genetic disorders that rarely found but easily suspected by the typical clinicalappearance. This information includes the history, definition, pathogenesis, diagnosis, prevention and treatment on LSN. Discussion:Purine is a heterocyclic organic compound consisting of a ring s of imidazol and pyrimidine. HPRT gene mutation occurs on such a spanning or twisting, deletion, duplication and double mutation. There are three basic mechanisms of pathogenesis of lesch-nyhan syndrome, namely: molecular genetics, biochemistry, neuropatogenesis. Summary: Deficiency of HPRT enzyme causing hipoxantin and guanine are not recycled into uric acid. HPRT deficiency induced HPRT gene mutation. The current and further efforts should be emphasized in the prevention and treatment of behavior disorders are caused by neurological disorders. Genetic pharmacology and surgery can be a priority. Keywords: Lesch-Nyhan Syndrome, genetic disorders, literature review 129 130 JURNAL KEDOKTERAN DAN KESEHATAN, VOLUME 3, NO. 2, APRIL 2016: 129-138 1. Pendahuluan laki lebih sering terkena. Belum ada data mengenai prevalensi LSN di Indonesia Purin merupakan komponen dari adenosin Manifestasi klinis akibat kelebihan triphosphate (ATP) dan bersama pirimidin produksi asam urat pada sindroma ini beraneka merupakan senyawa pembentuk RNA dan ragam, mulai dari radang sendi, batu saluran DNA. Derivat purin terdiri dari senyawa kemih, gangguan sistem saraf dan gangguan adenin, guanin, hipoxantin, xantin, yang perilaku. Gerakan otot involunter, perilaku kemudian di metabolisme menjadi asam urat mutilasi diriadalah manifestasi klinis yang Sekitar 90% purin bentuk bebas yang sering ditemukan dan khas pada

Recently converted files (publicly available):